Klinefelterjev sindrom moške obsodi na neplodnost

Klinefelterjev sindrom je genetska nepravilnost, zaradi katere postane moški neploden že v času pubetete.

Kaj pomeni Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom pomeni, da imajo moški kariotip xxy in ne običajnega xy. Fetus se zaradi prisotnosti kromosoma y razvije v moškega. Klinefelterjev sindrom je precej pogosta kromosomska motnja, ki se pojavi pri vsakem petstotem živorojenem dečku.

Kakšne so značilnosti moških, ki imajo Klinefelterjev sindrom?

Moški, ki se rodijo s Klinefelterjevim sindromom imajo v času pubertete nizko vrednost testosterona in višjo vrednost estrogena, kot je to običajno. Posledica je nastanek ginekomastije, ki je kasneje prisotna pri eni tretjini odraslih moških, kar je nekoliko višji odstotek kot pri moških s kariotipom xy. Postava fantov je visoka in suhljata. Pri najstnikih se razvije manjša telesna in obrazna poraščenost. Značilna je zmanjšana mišična moč in masa. Razvijejo se majhni testisi, ki niso zmožni proizvajati sperme. Prepoznaven znak je tudi visok glas in mladosten videz. Bolj skrajno izražanje simptomov je tudi povečanje možnosti prsnega raka. Pri moških s Klinefelterjevim sindromom je kar 20x večja verjetnost, da zbolijo za prsnim rakom, kot pri moških, s kariotipom xy. Bolj prisotna je tudi erektilna disfunkcija. Stopnja tveganja za osteoporozo je bolj podobna ženskim. Enako velja tudi za maščobne obloge, ki se nalagajo na mestih, ki so bolj značilna za ženske. Zaradi fizične neopredeljenosti (neizrazitih spolnih znakov zaradi zmanjšanega proizvajanja androgena) se pogosto pojavi depresija in občutek neprilagojenosti zaradi fizične neopredeljenosti.

Zdravljanje Klinefelterjevega sindroma

Kljub zunanjim prepoznavnim znakom, se diagnoza seveda postavlja na drugačen način- s testiranjem kariotipa.  Diagnoza je potrjena, če se dodaten x kromosom nahaja v večini celic. Z zdravljenjem je potrebno začeti kar se da hitro. Zdravljenje vključuje: nadomestitev testosterona, fizioterapijo, govorno terapijo ter izobraževanje o bolezni. Nadomestitvena hormonska terapija s testosteronom ne vpliva na plodnost, velikost testisev ali zmanjšanje prsi.  Vpliva pa na mišično maso, rast las in libido. Zdravljenje je pomembno, da lahko fantje odrastejo v odrasle moške, ki živijo normalno spolno, družabno in karierno življenje. Največkrat se simptomi Klinefelterjevega sindroma pojavijo v času pubertete, ko začne normalen spolni razvoj zaostajati. V dosti primerih zato sploh niso diagnosticirani ali imajo postavljeno diagnozo šele v odrasli dobi.